黑龙江省寒地重大疾病组学高通量大数据重点实验室基础和临床并重，紧密结合黑龙江省地方经济建设需要，围绕生物医学组学大数据资源，力争创立集重大疾病诊断、治疗决策、进展监控，预后评估、发病机制研究、新药开发与人才培养于一体的有创新特色的高水平的重点实验室：（1）以解决临床实际难题为己任，深入研究癌症、心血管疾病等发病机制，解决其治疗上的难点，建立以组学大数据为核心的分子诊疗技术，为维护地区乃至全国人民的健康作出贡献；（2）多学科联合，基础与临床结合，构建重大疾病组学大数据研究平台；（3）重视重大疾病药物研发新技术的建立和新药研发，为我国医药产业的持续发展提供坚实的技术支撑，为促进我国医药工业走向世界、参与国际竞争提供源动力；（4）建立培养有高素质科研能力的交叉学科人才基地，为社会医药卫生、教育、科研行业发展做出贡献；（5）以实验室为平台，加强国际合作与学术交流，聚集和吸引优秀科研人才，提升我国在本研究领域的研究水平。实验室的建设将为我省生物医疗大健康提供重要的科技创新驱动与数据平台支撑。
实验室所依托的哈尔滨医科大学生物信息科学与技术学院，是国内最重要的生物医学大数据学术研究与人才培养基地，近年来学科建设快速发展，尤其在重大疾病的生物信息学与计算系统生物学研发和人才培养方面独具特色，生物信息学领域科学研究实力处于国内前列，教育教学水平居于国家领军地位，形成全国最高水平和最大规模的生物医学工程（生物信息学）专业人才团体，为国家生物医药高新技术发展和紧缺人才培养做出杰出贡献。
实验室现有固定人员48人，全部具有硕士及以上学位，博士学位比例达到85%，高级职称比例达到89%，其中，教授15人，副教授28人，博士生导师15人，硕士生导师20人。实验室成员大多毕业于北京大学、哈尔滨工业大学、中国科技大学、中科院计算所、吉林大学和同济大学等国内名校及哈尔滨医科大学，专业背景涵盖生物信息学、数学、统计学、计算机、医学、药学、物理等多个学科。实验室主任李霞教授是省“重大疾病组学大数据创新研究“头雁”团队”“头雁”专家， 是“龙江学者”特聘教授，是黑龙江省生物医学工程学(生物信息学)一级重点学科带头人，省级领军人才梯队带头人、国务院特殊津贴专家、中国细胞生物学会功能基因组信息学与系统生物学专业委员会会长、科技部重点研发项目评审专家、国家863项目评审专家、国家自然科学基金评审专家、国家自然科学基金学科组评审专家、全国高等学校临床医学专业八年制卫生部规划教材《生物信息学》主编、《生物信息学理论与医学实践》主编、北京“百千万人才工程”入选者、五洲女子科技奖获得者，参与制定国家重大科技发展规划和战略报告，是国家生物信息学教育的开创者。
实验室以重大疾病的生物信息学与计算系统生物学研究独具特色，重点围绕实现从海量的潜在疾病分子信息中找到与疾病关系最密切的因素，利用面向生物医学大数据资源的生物信息学分析技术从基因组序列中发现疾病潜在的风险位点，从基因表达信息中发现疾病相关异常分子，系统模拟疾病调控过程的动态变化，运用计算方法预测小分子与靶蛋白之间的相互作用，发现疾病条件下的通路重构和生理异常。科研水平处于国内院校前列，重大疾病的生物信息学与计算系统生物学研究独具特色，在复杂疾病的风险标志物识别、非编码RNA的功能与作用机制研究、疾病风险基因定位与通路重构、疾病表观遗传改变机制研究、药物靶标识别与计算机辅助药物设计、新一代测序技术数据拼装与分析、基因芯片数据分析与算法开发，及分子生物学软件与平台开发等领域取得突出成就。先后主持国家863项目、国家重大研究计划、973前期项目、国自然重大研究计划等国家重大课题60余项，“头雁”团队计划，其他各类课题100余项，年均研究经费超过900万元，在《Trends in Biochemical Sciences》(SCI IF：16.889)、《Nature Communications》(SCI IF：11.878 )、《Nucleic Acid Research》(IF 11.561)等国际著名生物医学和生物信息学期刊发表高水平SCI论文400余篇，影响因子10以上论文30余篇，影响因子5以上论文近200篇，先后获得教育部二等奖1项、省政府自然科学二等奖5项，中华医学科技三等奖4项，厅局级奖20余项。在生物医学大数据与精准医学技术研发、生物信息学新算法开发、重大疾病分子标志物识别、非编码基因的功能和作用机制研究、新一代测序数据分析等研究领域做出大量开创性成果，整体实力达到国内先进水平。
实验室将围绕国家生物医药科技发展战略目标，开展面向重大疾病新一代超高通量组学数据的生物信息学研究，将形成具有理学、工学、生物学和医药学交叉特点的高水平基础研究、应用基础研究和转化医学平台。针对重大疾病研究中的重大科学问题和关键技术，开展创新性研究，获取原始性创新成果和自主知识产权，推动重大疾病基础和转化医学研究，聚集和培养优秀重大疾病研究人才，开辟国内乃至国际重大疾病研究与学术交流的重要基地。努力建成具科学研究、人才培养、产业开发于一体的国内一流的重大疾病生物医学大数据分析实验室和研究基地，形成产业产出与研究、管理和设备投入基本相匹配，依托于高等院校而又具备自主发展和拓展能力的科学和产业实体。
